La Clínica Universitaria Reina Fabiola concretó un hito para la medicina pediátrica de alta complejidad: realizó la primera infusión de terapia génica para Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en el interior del país. El paciente es un bebé de seis meses.
El bebé fue derivado al Dr. Javier Linzoain, neurólogo infantil del Servicio de Neurología Pediátrica de la Clínica y referente nacional en enfermedades neuromusculares. Tras la evaluación clínica, el profesional indicó de inmediato el estudio genético que confirmó el diagnóstico y activó el protocolo para acceder a la terapia.
Entre la primera consulta y la administración del tratamiento pasaron apenas 15 días, un plazo especialmente breve para un procedimiento de esta complejidad. En el medio hubo que:
-
Enviar muestras de sangre a Países Bajos para determinar la presencia de anticuerpos contra el vector viral de la terapia
-
Coordinar la recepción de la infusión, que llegó desde Estados Unidos
-
Activar los protocolos y circuitos institucionales previamente entrenados para la recepción, conservación, preparación y administración del tratamiento
"En la AME, el tiempo es determinante. Cada día cuenta porque la enfermedad produce una pérdida progresiva de neuronas motoras que no se recuperan", explicó el Dr. Linzoain, y agregó que la rapidez en el diagnóstico y en la activación del circuito asistencial puede modificar la evolución natural de la enfermedad.
De qué se trata la AME
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a las neuronas motoras, responsables del movimiento muscular, y en sus formas más severas puede comprometer funciones vitales como la respiración y la alimentación.
La terapia génica ataca la causa de fondo: mediante una única infusión intravenosa, incorpora una copia funcional del gen SMN1, encargado de producir una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. A nivel mundial ya fue aplicada a unos 5.000 niños; en Argentina, este es el primer caso tratado en una institución del interior del país.
Por qué importa para Córdoba
En 2025, la Clínica Universitaria Reina Fabiola se convirtió en el primer centro de la provincia y la primera institución privada del interior habilitada para administrar esta terapia, a partir de un acuerdo estratégico con Novartis Argentina. Hasta entonces, el tratamiento solo se hacía en Buenos Aires, lo que obligaba a las familias del interior a trasladarse y permanecer lejos de su lugar de residencia en un contexto donde cada día cuenta.
Desde la Clínica remarcaron que este hito demuestra que la innovación en salud no pasa solo por incorporar tecnología de última generación, sino por desarrollar la capacidad de que todos los equipos, procesos e instituciones involucradas actúen de manera coordinada, segura y oportuna.
"Hace 70 años nacimos para cuidar. Hoy renovamos ese compromiso con la misma alma jesuita y con el desarrollo tecnológico y científico del siglo XXI", cerró el Dr. Enrique Majul, Director General de la Clínica Universitaria Reina Fabiola.